Doença de Huntington

Causas

 

A Doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante causada por um "defeito" herdado em um único gene.  Isso significa que a pessoa precisa de uma única cópia do gene defeituoso para desenvolver a doença.

 

Com exceção dos genes nos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene. Um pai ou mãe com um gene defeituoso pode transmitir tanto a cópia defeituosa quanto a cópia saudável do gene. Cada criança da família, portanto, tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.

Sintomas

A doença de Huntington geralmente causa distúrbios do movimento, cognitivos e psiquiátricos, com um amplo espectro de sinais e sintomas. Os sintomas que aparecem primeiro variam muito entre as pessoas afetadas. Durante o curso da doença, alguns distúrbios parecem ser mais dominantes ou têm um efeito maior na capacidade funcional.

Distúrbios do movimento: Movimentos involuntários de contração ou contorção (coreias), problemas musculares como rigidez ou contratura muscular (distonia), movimentos oculares lentos ou anormais, problemas de marcha, postura e equilíbrio prejudicados. 

Distúrbios cognitivos: Dificuldade em organizar, priorizar ou focar nas tarefas, falta de flexibilidade ou tendência a ficar preso a um pensamento específico, falta de controle de impulso que pode resultar em comportamentos explosivos, falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades, lentidão no processamento de pensamentos ou em ''encontrar'' palavras, dificuldades de aprendizado. 

Distúrbios psiquiátricos: Sentimentos de irritabilidade, tristeza ou apatia, retraimento social, insônia, fadiga, perda de energia, pensamentos frequentes sobre morte ou suicídio. Além disso, podem apresentar Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e transtorno bipolar 

Fonte: Mayo Foundation for Medical Education and Research.